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出生缺陷防治技术获重大突破 湖南人和未来研发

更新时间:2019-04-04 09:26

  中新网湖南新闻4月2日电 (通讯员 陈婷)单基因遗传病是由于父母携带致病基因同时遗传给孩子,而导致孩子具有遗传缺陷的疾病。湖南人和未来生物科技有限公司研发团队联合南方医科大、南方医院、暨南大学等机构,开发了一种基于新一代测序(NGS)的血浆游离DNA等位基因分子计数系统,即cfDNA 单分子检测技术(cfDNA Barcode-Enable Single-molecule Test,简称cfBEST),首次实现了在不需要父源基因型的情况下,仅用孕妇的外周血即可同时精准鉴定母亲和胎儿基因型的目标。更值得关注的是,这一技术有望成为无创产前单基因病筛查的“标准方法”。 相关研究成果已于4月1日发表于影响因子为12.5的国际著名期刊《Advanced Science》。

  权威数据显示,全球单基因遗传病的群体发病率超过总人口的1%,其中以地贫为例,全球每年出生的重型地中海贫血患儿至少20万人,仅次于唐氏综合征;而中国南方高发地区人群携带率最高可达24.5%,是出生缺陷防治的重要病种。对于这种疾病,尚无有效的治疗方法,只能通过开展产前筛查和产前诊断来降低出生缺陷。传统的筛查方法需要通过对父母进行血常规、血红蛋白成分检测等手段进行,对于高危孕妇,还需通过羊水穿刺等有创方式进行确诊,检测程序极为复杂并且伴随较高的检测风险。

  研发团队突破出生缺陷防治技术固有局限

  OMIM已收录的单基因遗传病多达8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,对人类健康构成了较大的威胁。大多数单基因病目前尚无有效的治疗方法,只能广泛开展产前筛查与产前诊断,及时诊断胎儿异常,适时终止妊娠,降低出生缺陷。

  在过去的十年中,常见非整倍体的无创产前检测(NIPT)已成为常规,但单基因疾病的检测仍然是临床实施中的挑战。人和未来生物科技有限公司联合创始人、CTO宋卓告诉记者,目前大多数无创单基因病检测技术都存在程序复杂、缺乏通用性等局限。突破单基因病检测技术固有的局限性,是人和未来研发cfBEST技术的初衷。

  据悉,研发团队以β-地中海贫血基因检测为例验证cfBEST技术对无创单基因疾病检测的有效性,采用单盲法对143例高危妊娠孕妇进行β-地中海贫血基因检测,判断胎儿相关基因型;结果显示,对胎儿等位基因检测的敏感性为99.2%,特异性为99.9%。这表明cfBEST技术可以用于精确检测cfDNA中的母胎基因型组合,具有为所有单基因病无创产前检测提供通用解决方案的潜力。

  cfBEST技术有望成为单基因遗传病产前检测通解

  宋卓表示,地中海贫血病由于存在高发变异且新发突变概率较低,因此成为了无创单基因隐性遗传病产前筛查的突破口。在该项研究中,基于人和未来cfBEST技术进行的地中海贫血检测,首次实现了在不需要父源基因型的情况下,仅用孕妇的外周血即可同时精准鉴定母亲和胎儿基因型的目标;同时具备无创、精准、便捷等优势,无需羊水穿刺等侵入性取样技术,避免了流产风险,避免了胎儿感染风险,避免了给孕妇造成心理压力。据悉,地中海贫血疾病突变类型复杂,涵盖了SNV、IN/DEL、大片段缺失等多种变异类型。因此此次突破更重大的意义在于,以地贫为例展示了依托该技术路线针对更多单基因疾病开发无创产前检测产品的可能。

  参与该研究的南方医科大学遗传学教授/博导、中国遗传学会医学遗传学分会副主任委员徐湘民教授介绍,中国每年大约有超过30万例的严重遗传病患者出生。这些致愚、致残、致死性遗传病,严重危害人类健康。而人和未来的cfBEST技术为这些遗传病的产前筛查提供了一条通用解决方案。这一技术有望成为所有单基因病的通用检测手段,有助于进一步减少单基因遗传疾病患儿的出生,助力出生缺陷防治。

  2018年8月,国家卫健委组织制定并发布了《全国出生缺陷综合防治方案》。方案要求,到2022年,全面提高国民出生缺陷防治知识普及和优生优育健康筛查工作。宋卓表示,人和未来依托全球领先的BT+IT研发转化能力,一直致力于无创单基因病检测技术的研究与探索,让更多百姓受益于基因科技,未来,还将联合更多研究人员,临床专家共同努力,不断突破技术瓶颈,推动临床转化,进一步助力中国出生缺陷防治。