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湖南诞生一例阻断家族遗传癌症基因“无癌宝宝

更新时间:2019-10-29 11:11

  中新网湖南新闻10月23日电(通讯员 曾思聪 洪雷 记者 徐志雄)中信湘雅生殖与遗传专科医院23日对外发布称,该院日前平安诞生一例阻断乳腺癌或卵巢癌易感基因突变的“无癌宝宝”,经资料查询及文献索引,目前中国国内尚未见关于此病例的报道。

  据介绍,该例婴儿的母亲晶晶(化名)在之前曾有过一次流产经历,之后晶晶的姨母与母亲在一年之内相继因卵巢癌离世。这让同是学医出身的晶晶与丈夫韩伟(化名)意识到问题的严重性——直系亲属中两位至亲患同种疾病,这种疾病很有可能遗传到晶晶身上。

  “在岳母的治疗过程中,我们特地带她到北京进行了基因诊断。”韩伟说,检测发现,岳母的BRCA1基因存在c.4065_4068delTCAA杂合致病突变,这个导致疾病易感的突变传递给妻子的几率高达50%。随后,夫妻俩来到中信湘雅医院进行基因检测,证实晶晶遗传了BRCA1致病基因突变。

  “这个致病突变会增加患者本人以及女性后代罹患乳腺癌和卵巢癌的风险,也会提高男性后代乳腺癌和前列腺癌的发病风险。”中信湘雅医院首席科学家卢光琇说,BRCA1基因与乳腺癌及卵巢癌的发生有关,携带该基因变异的人群,罹患乳癌或卵巢癌的几率高达50%至80%。

  卢光琇介绍,2009年1月9日,世界上首个通过PGD辅助生殖技术排除BRCA1基因变异的女婴在伦敦诞生,英国媒体亲切称她为“无癌宝宝”(cancer-free baby),随后,遗传性乳腺癌也逐渐成为全球关注的热点。

  其中,最为人知的就是2013年著名影星安吉丽娜·朱莉的《我的医疗选择》事件。由于家族中存在BRCA1变异,导致外婆、姨母和母亲先后患癌离世,朱莉本人为了“确保不让相同的疾病将自己和孩子分开”,在基因检测证实自己携带了相同基因突变后,在适当的年龄积极选择预防性手术切除乳腺和卵巢,将癌症发生风险从87%降到5%以下。

  “同样为了不让相同的疾病遗传到下一代,卢光琇教授亲自为晶晶量身制定了肿瘤预防监测计划和助孕方案。”晶晶的主管医生杨晓祎说,因为晶晶是潜在的肿瘤易感人群,助孕方案需要“私人订制”,医护团队首先排查了她乳腺、卵巢疾病的隐患,在确定没有问题后再采用的对应方案。

  第一个助孕周期,晶晶仅获得1枚囊胚,检测结果提示BRCA1基因携带了c.4065_4068delTCAA突变。第二个助孕周期晶晶获得了囊胚7枚,BRCA1基因检测结果提示2枚胚胎携带了已知突变,5枚不携带突变的胚胎中又有2枚因存在染色体非整倍体异常而被淘汰,最后有3枚不携带突变且染色体正常的胚胎可供移植。

  之后,晶晶顺利妊娠成功,孕期各项检查结果正常,随后的产前诊断也显示,已知的BRCA1基因突变没有遗传过来。2019年10月18日,晶晶足月剖腹产的儿子诞生,体检一切正常。

  “近亲中有人50岁之前患肿瘤,同辈中两人或以上患同种肿瘤,以及家族中多人患肿瘤,都要警惕遗传性肿瘤的风险,可考虑遗传咨询评估。”卢光琇说,通过遗传风险评估和基因检测,可以为个人健康和优生优育提供专业建议。但值得一提的是,由于人类基因存在高度的异质性,恶性肿瘤的发生除遗传因素外,还与环境等因素密切相关,因此“无癌宝宝”是指排除了家族中高风险致病因素,降低恶性肿瘤的发生率的宝宝,而不是未来一定不发生癌症。(完)